11月8日，由蔻德罕見病中心與CAH互助之家聯合開展、愛施健提供公益支持的中國CAH患者生存狀況調研報告項目在第六屆中國國際進口博覽會上正式啟動。愛施健中國首席執行官Larry Merizalde先生，愛施健中國科學事務部副總經理章軍女士，蔻德罕見病中心(CORD)創始人&主任、瑞鷗公益基金會聯合創始人&秘書長黃如方先生，CAH互助之家負責人陶曉華女士等嘉賓出席啟動儀式，為調研項目助力。
先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要由于皮質醇生物合成途徑中編碼酶的基因突變導致皮質激素合成異常。其中，21-羥化酶缺陷(21-OHD)為最常見類型，并在2018年被列入中國《第一批罕見病目錄》。21-OHD患者需要終生服藥，而失鹽型患者需要另外補充鹽皮質激素，同許多其他罕見病一樣，“用藥難”成為患者面臨的一大痛點。
面對中國CAH患者治療處境，蔻德罕見病中心(CORD)創始人&主任、瑞鷗公益基金會聯合創始人&秘書長黃如方先生致辭中表示：“希望通過中國CAH患者生存狀況調研報告項目，全面、深入地了解CAH患者家庭的診療狀況、生活質量與疾病負擔，通過患者真實經歷呈現其在診斷、用藥、社會融入等方面的未滿足需求。調研形成的報告可以為患者組織開展倡導工作提供信息基礎，并為政府、企業等相關方提供參考，最終改善CAH患者家庭的處境。我們期待未來能有機會與愛施健繼續合作，為CAH患者提供可持續、全面的服務。同時，我們也希望愛施健能夠再接再厲，將更多罕見病藥物引入中國，改善罕見病患者生活質量?！?/FONT>
中國CAH患者生存狀況調研報告項目將通過定量與定性相結合的方法對全國CAH 患者的最新生存現狀進行全面調查，作為本次調研項目的支持方，愛施健中國首席執行官Larry Merizalde先生表示：“愛施健中國很榮幸成為中國CAH患者生存狀況調研報告項目的貢獻者。該項目旨在了解CAH患者在診斷和用藥方面未被滿足的需求，從而為政府和制藥公司提供參考，最終使CAH患者受益。作為具有高度社會責任感的企業，愛施健將繼續為中國罕見病患者帶來更多創新藥物，彌補急需的臨床空白，造福中國罕見病患者。讓罕見，被看見!讓我們共同為提高中國罕見病患者的生命健康和質量而努力?！?/FONT>
從2015年至今，中國國家藥監局陸續發布一系列相關政策以促進加快罕見病藥品注冊上市審批，同時分別于2018年和今年先后發布兩批《罕見病目錄》，并鼓勵企業生產研發罕見病治療藥物，以加強罕見病藥物的可及性。2018年4月中國還特別發布允許在海南博鰲樂城使用境外已批準上市的臨床急需進口藥品和醫療器械的通知，用以加快臨床急需進口藥品落地先行區。
愛施健中國科學事務部副總經理章軍女士表示：“國外已有報道CAH發病率大約為1/10000～1/20000，中國大約為1/16000～1/120001。但由于我國人口基數大，CAH患者的數量也是一個不小的群體，CAH患者在新生兒期就會發病，長期面臨“境外有藥，境內無藥”的困境，得益于樂城“先行先試”政策，愛施健生產的原研藥醋酸氟氫可的松(賦能定?/Florinef?)在上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院海南醫院(博鰲研究型醫院)獲準臨床急需使用，進口上市許可申請也獲得優先評審審批，給 CAH患者帶來新的希望。因此，我們期望通過支持該調研項目來致力于幫助CAH患者實現病有可醫，醫有可藥，藥有可保。相信隨著全社會的共同關注和支持，中國CAH患者將迎來更加美好的明天!”
隨著中國CAH患者生存狀況調研報告項目的正式啟航，未來針對CAH的臨床診療將得到更加堅實的數據支撐，進一步推動政策層面的關注與支持，以幫助CAH患者提升生活質量與健康水平。對于滿足中國患者需求的不斷創新探索，也充分展現了愛施健中國助力‘健康中國2030’的決心和承諾!
注：1. 先天性腎上腺皮質增生癥21-羥化酶缺陷診治共識[J]. 中華兒科雜志, 2016, 54(008):569-576.
聲明：(1)本文涉及的藥品信息僅供醫學藥學專業人士閱讀。請向醫療專業人士咨詢有關藥物問題且在其指導下用藥，并遵循具體的產品適應癥和處方信息。( 2)Florinef?/賦能定?在中國大陸注冊中，還未正式在中國大陸上市。
（愛施?。?/p>
